Blog de luttonsensemble - Luttons tous contre la mucoviscidose

Définition de la Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomique récessive. Le gène de la maladie est localisé sur le chromosome 7.
La mucoviscidose est caractérisée par un excès de viscosité de la sécrétion de certains types de glandes entraînant des troubles digestifs et respiratoires chroniques.

Tous les organes sécrétant du mucus - principalement les muqueuses respiratoires et digestives - peuvent se trouver bloqués dans leur fonctionnement. Sur le plan clinique, deux organes seront principalement touchés : les poumons et le pancréas.

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# Posté le vendredi 19 août 2005 08:20

Diagnostic

Chez un enfant en bas âge, un des cinq points ci-dessous devrait éveiller les soupçons de son pédiatre :

1: un retard à l'élimination du méconium, matière intestinale expulsée peu après la naissance.
2: une toux précoce, chronique ou récidivante.
3: une diarrhée chronique.
4: une distension pulmonaire sur la radiographie du thorax.
5: d'autres cas de mucoviscidose dans la famille.
6: un prolapsus rectal.

En cas de doute, le médecin peut recourir à deux tests pour déceler la présence de la mucoviscidose chez l'enfant.

Le test de la sueur

Méthode

Par ce test, on recherche l'augmentation de concentration du chlore ou du sodium dans la sueur.

Technique de référence :

Nettoyer la peau avec de l'eau distilleé.
Poser à l'intérieur de chaque électrode une rondelle de Pilogel Discs, du nitrate de pilocarpine
Poser les électrodes sur l'avant-bras.
Après 3-4 minutes, ôter les électrodes.

Nettoyer à nouveau la peau avec de l'eau distilleé.
A l'emplacement de l'électrode positive, appliquer une montre spéciale.
Attendre l'arrivée de la sueur qui colore en bleu la montre
Interpréter en laboratoire les paramètres obtenus

Résultats :

Concentration de chlore sudoral : de 20 à 50 mEq/par litre : sujet normal

Concentration de chlore sudoral : de 50 à 80 mEq/par litre : sujet à risque

Concentration de chlore sudoral : supérieure à 80 mEq/par litre : sujet malade

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# Posté le vendredi 19 août 2005 09:07